前年，湖南6岁男童在家中食用少量蚕豆后，随即出现脸色发黄、食欲不振、昏睡等不适症状，随即被转至当地医院ICU，生命一度处于危险之中，医师询问病史后判断其应为食用蚕豆后诱发体内急性溶血所致，也就是患上了老百姓口中常提起的“蚕豆病”！“蚕豆病”三月到五月高发，类似病例一直屡见不鲜。

每年的3-5月，夏初之时，正是蚕豆成熟收获的季节，江南民间又素有“立夏尝三鲜“的说法，三鲜即为蚕豆、苋菜、黄瓜，所以每年的这一时段，也就成了”蚕豆病“的高发季节。

蚕豆病到底是什么呢？

蚕豆病，是指部分葡萄糖-6-磷酸酶（G6PD）缺乏患者在食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后突发的急性溶血性贫血，本质上属G6PD缺乏症的一个表现类型，该病为X连锁遗传疾病，是全球发病率位居首位的单基因疾病。

20世纪50年代初，意大利南部地区最先报道食用蚕豆（Favabean）引发急性溶血性贫血，取名Favism。1952年我国杜德顺教授首次报道病例，并正式将Favism译名蚕豆病（蚕豆黄）。

全球超过4亿人受累。G6PD变异型的临床表现包括一系列溶血综合征。多数情况下，儿童及成人患者发生溶血诱因为红细胞暴露于具有高氧化还原潜能的药物(伯氨喹、磺胺类药物)、蚕豆或特定感染后。

浅谈G6PD的作用机制

G6PD是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶，是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶。G6PD缺乏不仅影响还原型辅酶Ⅱ(NADPH)的生物合成，并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞对其他化合物的解毒作用。

当细胞内抗氧化机制不足以对抗体内活性氧，维持细胞内氧化还原状态的平衡时，细胞内的生物大分子就可能受到氧化损伤的威胁，高强度的氧化刺激可以导致细胞死亡或触发细胞凋亡，最终可导致细胞坏死，红细胞大量破坏后从而最终引起患者血管内外溶血性疾病的发生。

G6PD筛查的范围以及确诊的方法

G6PD缺乏症属基因病，无法根治，重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下（食物、药物、氧化应激等因素）诱发非免疫性溶血，危及生命，WHO推荐在男性患病率>３％-５％的地区应常规开展G6PD缺乏症筛查，育龄妇女、婚检人群、孕妇、新生儿为重点筛查人群。

G6PD酶活性测定法和比值法，前者通过检测340nm吸光度的上升速率即NADPH生成速率，计算G6PD酶活性。后者则通过测定G6PD／6PGD比值对G6PD缺乏症进行诊断，比值<1为G6PD缺乏，女性杂合子由于G6PD酶活性轻度降低，比值通常在1.0-1.3之间。由于新生儿的红细胞比例较高可能会导致酶活性测定出现假阴性，故对于严重溶血或输血患儿，需10-15ｄ后重新采集测定。

桂林市妇幼保健院检验科生化室已配备日立008AS全自动生化分析仪，该仪器为2000测试/小时，具有高效，检测结果精准，可靠，操作简洁，可连续大批量进样等特点，可快速准确完成G6PD的检验工作，为诊断蚕豆病提供强而有力的保障。（检验科李海东）