宝宝出生后，新手爸妈常常会听到医生这样的嘱托“今天要给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”那么什么是新生儿疾病筛查？做了有什么好处呢？各位爸爸妈妈们是否充满疑惑呢？ 今天就让桂林市妇幼保健院遗传代谢实验室的黄开明副主任医师和大家好好聊聊。

1.什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期筛查和治疗的母婴保健技术。

筛查的项目包括新生儿遗传代谢病，听力筛查和先天性心脏病筛查等等。其中，新生儿遗传代谢病筛查，只要宝宝几滴足跟血或静脉血，就能进行多种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的常规手段。

2.什么是遗传代谢病？

遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变或者来自父母遗传，导致正常代谢过程中的酶发生缺陷，宝宝的机体不能分解或者合成相应的代谢物质，导致宝宝正常生理过程中所必需的物质不足，不需要的甚至有害的物质反而蓄积，增加了宝宝身体的负担，从而引发一系列代谢类疾病。因为这些突变发生在基因水平上，具有遗传性，因此把这类疾病称为遗传代谢病。

3.遗传代谢病包括哪些疾病呢？

遗传代谢病的种类繁多，包括苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸血症、肉碱缺乏症等等，目前已知的疾病高达3000多种。目前，国家规定常规筛查至少要做的是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症。

4.这些疾病好像都没怎么听说过，是不是很少见，有必要筛查吗？

单个病种的遗传代谢病发生率确实不算高，但是这些遗传代谢病总体发生率高达1/500。也就是说每500个新生儿中就有一个患有遗传代谢病。这个比例已经很高了。

在桂林苯丙酮尿症的发病率近万分之一，而先天性甲状腺功能低下的发病率高达千分之六。

5.遗传代谢病可怕吗，有啥危害呢？

遗传代谢病临床症状多样，全身器官均可受累，常见临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，会引起痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。

6.宝宝看上去很健康，是不是就不用做这个筛查了？

由于有害物质存在蓄积期，大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状，因此家长很容易忽视！但一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，这是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。此外，这些疾病大多数是常染色体隐性遗传病，所以父母正常也是有可能生出患有遗传代谢病的宝宝。

7.看样子还是很有必要筛查的，那么要在哪里做？怎么做呢？

宝宝出生48小时后，医院会给宝宝采足跟血或静脉血，然后送到卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心进行检测。桂林市妇幼保健院是桂林市唯一具备新生儿疾病筛查资质的医疗机构。

1）出生48小时后,充分哺乳8次以上可采血。

2）采取的血量很少，几滴血就足够，损伤很小，非常安全的，爸爸妈妈是不用担心的。

筛查方法有荧光法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。其中，串联质谱法，目前已在多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用，具有高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的特点，只需1滴血，1次实验就可以同时进行48种遗传代谢病的筛查。

8.如果孩子筛查检测有问题怎么办？

如果宝宝在筛查时结果异常，新筛中心专职的临床医生会跟家长取得联系，桂林市新生儿疾病筛查专用电话是（实验室）2838515，（临床医生办公室）2862371，当您收到通知时请不用慌张，请按医生指示完成复查，若复查结果依然异常，需要您带着宝宝到医院进行进一步诊断。

建议：孕妇住院时，一定需要提供详细有效的地址和联系电话哦，这样才能保证需要复查时及时联系您。

9.初筛结果异常，是否说明一定有问题呢？

一般来说，绝大多数宝宝筛查都可以通过，只有很少的宝宝初筛不通过。初筛结果异常这并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如寒冷刺激、喂养延迟、其他疾病也可能导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的，爸爸妈妈一定要重视了，尽快带宝宝来医院进行确诊性检查。

建议：一般来说，即使孩子确诊了患有这些疾病，只要早发现、早诊断、早治疗，绝大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。

10.那宝宝通过筛查了就一点问题没有了对吗？

任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，还是要定期带宝宝到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保证宝宝的健康成长。

桂林市新生儿疾病筛查惠民政策

免费对象：父母双方或一方为广西户籍的住院分娩新生儿。

免费项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症。

免费方式和免费标准：符合新生儿疾病筛查免费对象的新生儿直接减免67元。一个新生儿只能免费筛查一次。

免费筛查流程：1.新生儿监护人同意并签署《新生儿疾病筛查知情同意书》；2.新生儿出生48小时后并喂足至少8次奶后采血检查。

桂林市妇幼保健院新筛中心，咨询电话：0773-2838515（遗传代谢实验室倪田、胡卫）