据统计，我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有5-6个人携带耳聋基因，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。我们应重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

一、什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

二、与耳聋遗传相关的基因有多少种？

人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。最常见的致聋基因有GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MTDNA (药物性聋)等。

三、耳聋基因检测与听力筛查有什么区别？

根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令) 规定，分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。但是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

四、什么时间是进行新生儿耳聋基因检测的最佳时间？

宝宝出生后1-3天内是新生儿耳聋基因检测的最佳时间，因为婴幼儿期是言语发育的最佳时期，如果宝宝听力有问题，没有早期发现并进行早期干预，将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。在出生后即开展耳聋基因检测，可以在5-15天之内即可检出宝宝是否存在迟发性与药物敏感性耳聋风险，做到早知道、早干预。

五、耳聋基因筛查适合什么人群?

适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。对于发现携带相同突变基因的夫妇，可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预，达到优生优育的目的。

六、为什么听力正常的夫妇要检测耳聋基因?

在我国听力正常人群中，每100个人就有5-6个携带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高，80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

七、夫妻中有耳聋患者，还有可能生出听力正常的宝宝吗?

夫妻双方行基因检测，发现致病性基因后，行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力；若检测到宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。

八、宝宝听力筛查通过了，将来听力一定不会有问题吗?

药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些抗生素以后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，在某些外伤后，更易出现耳聋，这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查来预防的。

九、宝宝出生后对外界声音有反应，也会自己发出声音，听力应该没有问题，还有必要进行耳聋基因检测吗？

新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应，说明此时他的听力可能没有问题，但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。另外，临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。换句话说，只要婴幼儿的发声器官：声带、喉咙、咽部、口腔是正常的，他就能无意识地发出一些声音，这很可能造成父母或保健医生的错觉，以为孩子的听力及言语发育没有问题。

十、为什么有的宝宝出现“一针聋”?

有资料显示，我国每年新增的聋儿中，有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿携带的突变基因有关，此类患儿若早期进行基因检测，明确身体情况后，可通过终身禁用某些药物，避免耳聋的发生。

我院遗传代谢实验室针对常见的耳聋相关基因（GJB2，GJB3，SLC26A4和mtDNA）的9个突变位点提供基因检测服务。希望通过提前检测，为各类有生育聋儿风险人群提供准确的遗传咨询及产前诊断，帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。（遗传代谢实验室 阳瑾）