孕期保健科

SMA,不仅摧毁患者生命,还让全家背上巨额债务!筛查很重要!

发布时间:2019-09-16作者:点击:

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大家还记得几年前风靡全球的冰桶挑战吗?参加者持整桶冰水往自己头上倒,然后将视频传到网上,此举让更多人知道一种被称作“渐冻人”的罕见疾病。“渐冻人”是一种运动神经元病,其病因不明,发病者四肢、躯干,胸腹部肌肉逐渐无力和萎缩,影响运动、甚至呼吸,导致死亡。著名英国物理学家霍金患的就是此病。刚开始手脚活动不协调,然后病情逐渐加重至瘫痪,最终只能通过眨眼表达思想。即便是对国家有突出贡献的物理学家,也饱受这个疾病的折磨,最后失去生命,因为此病病因不明,无法治愈。


今天要跟大家讲的是神经系统疾病里,有一个和“渐冻人”有着相似临床症状的疾病,叫做脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)。人群平均携带率为1/40,儿童型SMA发病率为1/5000到1/10000,同样的,此病目前无任何有效的治疗方法。它会导致肌肉麻痹和萎缩,给生活带来巨大的困扰,最终导致生命危险,影响着千万家庭的幸福。


但是,与“渐冻人”不一样的是,它有明确病因,可预防。


SMA是一种常染色体隐性遗传病。简单的说,正常人体中存在2个相同的SMN1基因,如果其中1个SMN1基因发生问题,为携带者,如果2个SMN1基因都发生问题,为SMA患者。通过血液检测,可判断是否为携带者,可早期产前诊断,做好第一道防线,降低儿童型SMA出生率。


目前,我院已在市内率先开展SMN1基因拷贝数检测,对SMA携带者进行筛查。适用于所有孕妇及育龄期夫妇,无论是否生育过SMA患儿均可进行筛查。


如果筛查报告提示为SMA患者,该怎么办?请下图提示:


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