2022年5月8日是第29个世界地贫日，今年的主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。关于地贫，经常有来院做检查的夫妻会有很多疑问。

那么，到底什么是地中海贫血呢？这种疾病如何防治呢？借此机会，我们来给大家科普一下！

一、什么是地中海贫血?

地贫，是地中海贫血的简称，是一种遗传性疾病，主要是由于染色体上一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）所引起的一组溶血性贫血。多见于沿海地区，也叫海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血。

因涉及珠蛋白基因突变的种类及其影响繁多，故本病呈现高度异质性，根据受累的的珠蛋白链命名，其中α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。α珠蛋白生成障碍性贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可分为静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）、血红蛋白H病（3个α基因异常）以及重型（4个α基因异常）。β珠蛋白生成障碍性贫血大致可分为静止型、轻型、中间型、重型（cooley贫血）。

二、地中海贫血的分布情况

地中海贫血是全球分布最广的单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。

典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等，子代的临床症状取决于基因类型。轻型患者多数预后较好，重型患者易出现相关并发症甚至死亡，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病。

三、为什么会得地贫呢？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

地中海贫血遗传模式图

四、什么是地贫基因携带者和地贫患者呢？

地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，称为地贫基因携带者，主要包括静止型及轻型α-地贫，轻型β-地贫。携带有缺陷的地贫基因并表现出贫血症状的中间型和重型地贫，称之为地贫患者。

五、地贫症状有哪些呢？

静止型或轻型地中海贫血：

也就是我们说的地贫基因携带者，通常在体检或地贫筛查时被发现。这类人虽然存在地贫基因异常，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗。

但对这类人的筛查非常重要，不仅可以避免由于误诊为缺铁性贫血而进行不必要的铁剂治疗，还可以为生育小孩制定合理的产前检查计划。

中间型地中海贫血：

临床表现差异很大，除了常见的贫血症状如头晕、乏力之外，还常出现不同程度的黄疸及肝脾肿大，严重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地中海贫血：

重型地贫患者极易出现并发症，严重影响身体健康和生活质量。

例如：①铁过载：因患者需长期、频繁输血治疗，使体内铁堆积过多，可能会引起心脏、肝脏等器官功能衰竭，还可能会导致肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、垂体等损害，影响内分泌系统的正常功能；

②易感染：由于长期处于贫血状态，会导致机体抵抗力降低，从而使患者感染风险增加；

③骨异常：脸部和颅骨发育畸形，还会使骨骼变薄变脆，出现骨质疏松，长骨甚至可发生病理性骨折；

④发育迟滞：贫血导致成长发育迟缓、身材矮小，甚至推迟青春期；

⑤心脏问题：病情严重的患者可能会导致充血性心力衰竭和心律异常等表现。

骨髓或脐血干细胞移植可能根治此疾病，但有较高的移植失败率，且移植有严格要求和高额治疗费用，部分患儿在治疗或等待手术过程中夭折。因此，地中海贫血难治可防，为了避免家庭悲剧的发生，预防重型地贫患儿出生势在必行，地贫筛查尤为重要。

六、地贫筛查        

地贫筛查阳性即为血常规：MCV ¯ (<82 fL)、MCH ¯ (<27 pg)或者血红蛋白电泳分析：Hb A2 ↓ (2.4 %)或↑ (3.5 %)HbF ↑（2%）或者可见异常血红蛋白电泳带。

当地贫筛查阳性时，需进一步进行地贫基因诊断。只有夫妇两人都是相同携带者才是高危人群，才有可能生出重型地贫患儿；如果只有一方是携带者，子代不会出现重型地贫；如果夫妇携带不同种类基因，子代也不会出现重型地贫。因此，如果发现一方为携带者，则一定要检查另一方地贫基因类型。地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状 ，或者症状非常轻微。如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的基因检测。在婚检、孕检时，尽早发现同型携带者是关键！

如果夫妻双方携带同型地贫基因，将有1/4可能子代为重型地贫。如果能在产前诊断时明确子代基因类型，对于重型地贫患儿，及时终止妊娠，将少一个家庭悲剧发生。

桂林市妇幼保健院孕期保健科已开展地贫基因检测以及羊水穿刺产前诊断10余年，每年有效阻止将近40个重度地贫儿出生,让我们一起携手防控重型地贫儿的出生吧！（孕期保健科梁安平）

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