大家还记得上个月朋友圈流传着一个话题吗？70万一支“天价药”降价进医保：桂北首例“诺西那生钠注射液”治疗在桂林妇幼完成

首先，我们了解一下这个疾病，SMA在人群携带率为1/35到1/50，它是一种常染色体隐性遗传病。简单的说，正常人体中存在2个相同的SMN1基因，如果其中1个SMN1基因发生问题，为携带者，如果2个SMN1基因都发生问题，为SMA患者。

本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。

1型 ，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势，患儿舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟形”畸形。多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

2型，约占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，最大运动能力可达到独坐，不能独站或独走。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。

3型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活。

4型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢。

SMA病情严重者会影响生活质量、甚至有生命危险。好在该疾病有明确病因，可预防。通过血液检测，可判断是否为携带者，可早期产前诊断，做好第一道防线，降低SMA出生率。

目前，桂林市妇幼保健院已率先在市内开展SMN1基因拷贝数检测，对SMA携带者及拓展者携带者进行筛查。主要适用人群：所有孕妇及育龄期夫妇。无论是否生育过SMA患儿均可进行筛查。如果筛查报告提示为夫妻双方均为SMA携带者，需听从医师安排做产前诊断。若诊断为SMA患儿，终止妊娠可减少家庭悲剧的发生。

时间：每周一至周日全天开诊

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