2011年，联合国正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。

今天是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。为积极响应“世界唐氏综合征日”，桂林市妇幼保健院通过播放宣传片、发放宣传折页等方式，在孕期保健门诊、婚育综合服务中心等场所开展相关宣传活动，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知，引起生育妇女对产前筛查的重视，做好孕期保健。

桂林市妇幼保健院孕期保健科主任唐玲芳介绍，唐氏综合征是一种最常见的严重出生缺陷病之一，唐氏综合征又称先天愚型，它是由于第21号染色体比正常人多一条染色体引的。故又称为“21-三体综合征”，是染色体病中最常见的一种。出生后通常表现为不可治愈的先天智力低下、特殊面容、生长发育落后和多发畸形，活婴中发生率约1/600-1/800。

唐氏综合征其病情严重且患者存活时间长，生活不能自理，需要长期照顾，给家庭和杜会带来沉重负担。每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿。随孕妇分娩年龄越大，生出“唐氏儿”风险越高，20岁为1/1400、30岁为1/1000、35岁为1/350、40岁为1/100。因此，建议每位孕妇都应在孕15至20周到医疗机构知情选择进行产前筛查及产前诊断。

尽管现在已经有不少人开始重视产前筛查，但产前筛查的宣传工作还需要不断努力。唐玲芳说，现在主要是通过进行孕妇血清学筛查，或者通过孕妇血中游离胎儿DNA的检测对这个疾病进行及时筛出，那么这两种方法都是在妊娠早期或者中期就进行。通过筛出结果，如果提示是高风险，我们可以进一步再进行侵入性的产前诊断，比如中孕期羊水穿刺，这种方法就可以对于胎儿是不是患有21-三体综合征进行确定诊断，以便早期干预出生缺陷的发生。但目前，我市产前筛查高危转诊诊断率未达预期目标，大家仍要提高对产前筛查的重视。

据悉，为预防出生缺陷发生，我市推广实施了产前筛查补助项目，对于夫妇双方或者一方为广西户籍的进行21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫产前筛查的孕妇给予115元的补助。

保健部主任蒋海莉介绍，2021年桂林市户籍产妇进行产前筛查的有28997人，产前筛查率达到84.19%，产前筛查补助18996人，补助金额达218.45万余元。其中，通过产前筛查评估高风险的有1399人，进一步进行产前诊断的1143人，产前筛查高危转诊诊断率达到81.70%，在早期检测和干预唐氏综合征、神经管缺陷儿的发生方面起到了一定成效。

相关负责人表示，我市将继续加大对于产前筛查相关知识和惠民政策的宣传力度，提高孕产妇孕期保健意识；进一步夯实县、乡、村妇幼保健三级网络，做好辖区育龄妇女孕情管理工作，督促孕妇在孕13周前进行早孕建卡，提高孕产妇接受孕产期保健服务的主动性和积极性，避免孕妇错过产前筛查的最佳时机。

相信在各项惠民政策及配套支持措施的推动下，今后会有越来越多的孕产妇主动接受产前筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。（李玉梅、黎秋颖、蒋海莉、唐玲芳）